Identifikasi Variasi Gen dan Ekspresi Gen Yang Berhubungan Dengan Anemia Aplastik Menggunakan Pendekatan Genomik dan Bioinformatika

Ayu Lifia Nur Kartikasari, Anisa Devi Kharisma Wibowo, Henry Budiawan Prasetya, La Malihi, Nanik Sulistyani, Lalu Muhammad Irham, Wirawan Adikusuma, Abdi Wira Septama, Riat El Khair, Rahmat Dani Satria

Abstract


Anemia aplastik merupakan anemia yang disertai oleh pansitopenia pada tepi darah yang disebabkan oleh kelainan primer pada sumsum tulang dalam bentuk aplasia atau hipoplasia tanpa adanya infiltrasi, supresi atau pendesakan sumsum tulang. Pada anemia aplastik terjadi penurunan produksi sel darah dari sumsum tulang sehingga menyebabkan retikulositopenia, anemia, granulositopenia, monositopenia dan trombositopenia. Anemia aplastika termasuk dalam penyakit yang rentan disebabkan oleh faktor genetik. Salah satu faktor genetik yang banyak diidentifikasi adalah variasi gen atau single nucleotide polymorphism ( SNP). Hingga hari inimetodologi untuk bantuan variasi gen tersebut sudah tersedia dengan bentuk berbagai macam database dan bioinformatika. Tujuan penelitian ini untuk mengidentifikasi variasi gen yang berhubungan dengan Anemia aplastik dan memprioritaskan variasi gen tersebut berdasarkan tingkat kerentanannya melalui pemanfaatan katalog GWAS dan integrasi beberapa database bioinformatika. Hasil penelitian ini kami menemukan ada dua SNP rs1042151 dan rs28367832 yang rentan terhadap anemia aplastik berdasarkan ekpresi gen di jaringan darah . Variasi gen tesebut juga mengkode gen  HLA- DPB1 dan HLA-B dan menunjukkan ekspresi yang tinggi pada jaringan darah ( whole blood ) .Penelitian ini menunjukkan bahwa integrasi variasi gen dan bioinformatika potensial untuk memberikan informasi kepada si terkait kerentanan suatu variasi gen pada suatu penyakit termasuk pada anemia aplastik.


Keywords


Anemia aplastik; Genomik; Bioinformatika; HLA-DPB1; HLA-B

Full Text:

PDF

References


Burek Kamenaric, M., Maskalan, M., Grubic, Z., Mikulic, M., Serventi Seiwerth, R., Durakovic, N., Vrhovac, R., Stingl Jankovic, K., & Zunec, R. (2017). HLA-DPB1 matching in unrelated hematopoietic stem cell transplantation program contributes to a higher incidence of disease relapse. Human Immunology, 78(11–12), 665–671. https://doi.org/10.1016/j.humimm.2017.08.008

Chen, Z., Boehnke, M., Wen, X., & Mukherjee, B. (2021). Revisiting the genome-wide significance threshold for common variant GWAS. G3: Genes, Genomes, Genetics, 11(2). https://doi.org/10.1093/g3journal/jkaa056

Furqan, M., Kurniawan, R., & HP, K. I. (2020). Evaluasi Performa Support Vector Machine Classifier Terhadap Penyakit Mental. JURNAL SISTEM INFORMASI BISNIS, 10(2), 203–210. https://doi.org/10.21456/vol10iss2pp203-210

In, J. W., Lee, N., Roh, E. Y., Shin, S., Park, K. U., & Song, E. Y. (2017). Association of aplastic anemia and FoxP3 gene polymorphisms in Koreans. Hematology, 22(3), 149–154. https://doi.org/10.1080/10245332.2016.1238645

Irham, L. M., Adikusuma, W., Lolita, L., Puspitaningrum, A. N., Afief, A. R., Sarasmita, M. A., Dania, H., Khairi, S., Djalilah, G. N., Purwanto, B. D., & Cheung, R. (2023). Investigation of susceptibility genes for chickenpox disease across multiple continents. Biochemistry and Biophysics Reports, 33. https://doi.org/10.1016/j.bbrep.2022.101419

Irham, L. M., Chou, W. H., Calkins, M. J., Adikusuma, W., Hsieh, S. L., & Chang, W. C. (2020). Genetic variants that influence SARS-CoV-2 receptor TMPRSS2 expression among population cohorts from multiple continents. Biochemical and Biophysical Research Communications, 529(2), 263–269. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2020.05.179

Orozco, G., Barton, A., Eyre, S., Ding, B., Worthington, J., Ke, X., & Thomson, W. (2011). HLA-DPB1-COL11A2 and three additional xMHC loci are independently associated with RA in a UK cohort. Genes and Immunity, 12(3), 169–175. https://doi.org/10.1038/gene.2010.57

Peslak, S. A., Olson, T., & Babushok, D. v. (2017). Diagnosis and Treatment of Aplastic Anemia. In Current Treatment Options in Oncology (Vol. 18, Issue 12). Springer New York LLC. https://doi.org/10.1007/s11864-017-0511-z

Puspitaningrum, A. N., Perwitasari, D. A., Adikusuma, W., Djalilah, G. N., Dania, H., Maliza, R., Faridah, I. N., Sarasmita, M. A., Rezadhini, M., Cheung, R., & Irham, L. M. (2022). Integration of genomic databases and bioinformatic approach to identify genomic variants for sjogren’s syndrome on multiple continents. Media Farmasi: Jurnal Ilmu Farmasi, 19(2), 71. https://doi.org/10.12928/mf.v19i2.23706

Shallis, R. M., Ahmad, R., & Zeidan, A. M. (2018). Aplastic anemia: Etiology, molecular pathogenesis, and emerging concepts. In European Journal of Haematology (Vol. 101, Issue 6, pp. 711–720). Blackwell Publishing Ltd. https://doi.org/10.1111/ejh.13153

West, A. H., & Churpek, J. E. (2017). Old and new tools in the clinical diagnosis of inherited bone marrow failure syndromes. http://ashpublications.org/hematology/article-pdf/2017/1/79/1249643/hem00011.pdf




DOI: https://doi.org/10.31764/lf.v4i2.13335

Refbacks

  • There are currently no refbacks.


EDITORIAL OFFICE: